Enter your email Address

  • Please Create a Menu
Телефонуйте нам +38 (061) 707-79-75
Центр планування
×
  • Головна
  • Наш центр
    • Наш персонал
    • Видео
      • Ультразвук
      • Гінетик ендокрінолог
      • Дитячий гінеколог
      • Ембріологія
      • Цитогенетик
      • Гінеколог
      • Андрологи
      • Психотерапевт
      • Психолог
  • Відділення
    • Медико-генетична консультація та планування сім’ї
    • Відділення репродуктивного здоров’я
    • Відділення допоміжних репродуктивних технологій
    • Відділення анестезіології та інтенсивної терапії
    • Клініко-діагностична лабораторія
  • Статті
    • Архів
    • Науменко Татьяна Геннадьевна
    • ВАЛЮСОН 8
    • Психологическое бесплодие
    • Цитогенетика
    • На прийомі у дитячого гінеколога
    • Відділ ПЛР клініко-діагностичної лабораторії КУ «ОМЦРЛ»ЗОР.
    • Метод полімеразної ланцюгової реакції
    • УЗД в дитячій та підлітковій гінекології
    • Все про анестезію
    • Влияние стресса на репродуктивную функцию
    • Менструальний цикл: коли необхідна допомога?
    • Психологическая незрелость – одна из причин бесплодия у женщин .
    • Психогенное бесплодие
    • Закладки
    • Ожиріння – «смачна» хвороба
    • Толерантность и дискриминация по отношению к ВИЧ – инфицированным.
    • Тривожне очікування сексуальної поразки можна подолати
    • Фенілкетонурія
  • Публічна інформація
    • Публічний Договір-оферта
    • Біографічна довідка керівника
    • Фінансова звітність 2020
    • Фінансова звітність 2021
    • Фінансова звітність 2022
    • Фінансова звітність 2023
    • Благодійні внески
    • Стан забезпечення лікарськими засобами
    • Річні плани закупівель
    • Структура, принципи формування і розмір винагороди
    • Рішення суб’екта управління об’ектами комунальної власності
    • Річні звіти керівника
    • Аудиторські вистновки
    • Цілі діяльності комунального підприємства
    • Статут
    • Договори, учасником яких є підприємство
    • Фактори ризику
    • Соціальна реклама
  • Інфо
    • Бережіть себе
    • Доповнення до прейскуранту
    • Прейскурант
    • Дайджест охорони здоров’я
    • Радиоволновое лечение шейки матки
    • Про доповнення до прейскуранту
    • ПОРЯДОК допуску відвідувачів до пацієнтів
    • Консультації «вихідного дня» у уролога-андролога
    • Плазмоліфтинг
    • Вакцинація
      • Вакцинація міфи та вірус маячні
    • Все про вакцинацію від COVID-19
    • Гарантії медичного обслуговування населення
    • Підсумок заходів ,направлених на зберення репродуктивного здоров’я населення області
    • Климакс
    • До уваги пацієнтів
    • Менструальний цикл
    • УЗД в дитячій та підлітковій гінекології
    • Надлишкова вага тіла та ожиріння
    • Показання для плазмафереза
    • ДИТЯЧА ГІНЕКОЛОГІЯ
    • Безпліддя
  • Контакти
  • Вхід
    • Вихід

Фенілкетонурія

14.08.2019adminБез категорії

Фенілкетонурія (ФКУ) – одна з найчастіших форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Це порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін (амінокислоту, яка входить до складу білкових молекул). В нормі, за допомогою ферменту, фенілаланін перетворюється на тирозин, з якого в подальшому будуються білки організму, гормони та ін. В організмі хворого на ФКУ фенілаланін не може перетворюватися на тирозин а його надлишки накопичуються в тканинах та органах. Найбільш небезпечно це для центральної нервової системи.

Дитина отримує від батька та матері по одному гену, які утворюють пару. При ФКУ дитина успадковує від батьків два «пошкоджених» гена. Тобто, батько та мати є прихованими носіями «пошкодженого» гену, який отримали, в свою чергу, від когось зі своїх батьків.  Коли такий ген один із пари, працює здоровий ген, що перетворює фенілаланін, і  проявів захворювання у людини немає.

Дитина народжується  без будь-яких симптомів захворювання, але с початком харчування в організм потрапляє фенілаланін (з молоком матері чи зі штучною сумішшю).  Починають  з’являтися перші прояви захворювання, які є мало специфічними: неспокій або, навпаки, в’ялість, сонливість, зниження або підвищення м’язового тонусу, часті зригування. З 6 місяців можна бачити недостатність пігментації шкіри, волосся та райдужної оболонки очей. Можуть виявлятись прояви атопічного дерматиту, затримка психо-моторного розвитку.  Доволі часто в спеціалізованій літературі описаний такий притаманний для дітей хворих на ФКУ симптом, як специфічний «мишачий» запах. Але, на даний час, цей симптом, практично, не зустрічається.

Саме тому, в нашій країні діє державна програма неонатального скринінгу. У кожного новонародженого в пологовому будинку повинні взяти декілька крапель крові на спеціальний бланк для перевірки на наявність деяких генетичних захворювань, у тому числі на фенілкетонурію. Неонатальний скринінг проводиться на базі КУ «ОМЦРЛ» ЗОР в клініко-діагностичній лабораторії. Потім результати аналізів передаються в медико-генетичну консультацію, і у випадку відхилення від норми, лікар-генетик викликає батьків для проведення дообстеження дитини.

Фенілкетонурія – яскравий приклад спадкового захворювання з позитивним ефектом раннього лікування, коли рання діагностика захворювання та специфічна дієтотерапія з першого місяця життя дитини попереджує розвиток розумової відсталості, порушення поведінки та інші прояви хвороби. Дуже важливо пам’ятати, що компроміси не можливі – необхідна сувора дієта. В результаті лікування діти, хворі на ФКУ розвиваються нормально, навчаються в школі, отримують спеціальність, а жінки народжують дітей.

І пам’ятайте , ФКУ – це не вирок, це – спосіб життя.

Hits: 36354

Додати коментар Cancel


vaccine logo

Обласний медичний центр репродукції людини

реєстратура: (061) 707-79-75, (061) 717-21-84, (097) 993-26-98

zocrrfs@meta.ua

вул. Дивногорська, 5, вул. Жаботинського (Правди) , 3-А

Останні коментарі

  • Віта до Менструальний цикл: коли необхідна допомога?
  • admin до На прийомі у дитячого гінеколога
  • admin до На прийомі у дитячого гінеколога
  • admin до Менструальний цикл: коли необхідна допомога?
  • admin до На прийомі у дитячого гінеколога

Версія для людей з вадами зору

Версія для людей з вадами зору

Останні новини

  • Доповнення до прейскуранту 2 Тра 28

    Hits: 3359

  • Консультації «вихідного дня» у уролога-андролога Тра 18

    Для вашої зручності ми відкрили додаткові години консультацій у суботу...

  • Плазмоліфтинг Кві 15

    Плазмоліфтинг – інноваційний метод лікування пацієнта плазмою власною кров’ю. Процедура...

Copyright ©2018 all rights reserved
Веб студия Ариадна