Цитогенетика

Хромосомний паспорт. В яких випадках необхідно його зробити.

Каріотип – це хромосомний набір людини, який не змінюється на протязі  всього життя.

Хромосомний паспорт  – це висновок цитогенетичної лабораторії, в якому зафіксовано візуальне зображення хромосомного набору людини (каріотип), його опис у вигляді формули та інтерпретація результату, а у випадку відхилення від норми прописані рекомендації.

Нормальний чоловічий каріотип записується як 46,XY  нормальний жіночий – 46,ХХ.

В деяких випадках каріотип людини може мати аномалії – зміни кількості або структури хромосом. Їх можливо встановити тільки за допомогою цитогенетичного дослідження ( каріотипування).

Робоче місце лікаря цитогенетика. Аналіз хромосомних препаратів  проводиться на хромосомному аналізаторі. Запис каріотипу в заключенні цитогенетика здійснюється згідно міжнародної номенклатури.

Приготування хромосомних препаратів для визначення каріотипу людини.

Здорова людина може бути носієм хромосомних аномалій без наявних ознак. В таких випадках вони, не маючи зовнішніх прояв, можуть бути причиною безпліддя, невиношування вагітності,  або народження у подружньої пари дітей з вадами розвитку.

Каріотип дитини з синдромом Дауна.

Каріотип чоловіка зі збалансованою транслокацією.

Кому рекомендований аналіз. Хромосомні аномалії можуть не проявлятися клінічно, або провлятися у нечітких формах. Пацієнт навіть не підозрює про проблему. Але не може мати дітей. Тому усім безплідним парам рекомендується пройти дослідженя каріотипа лімфоцитів крові. Також цей аналіз слід пройти подружнім парам, у яких жінка не може виносити дитину. Встановлено, що у 4% таких подружніх пар у клітинах одного із подружжя можуть бути присутні хромосомні аномалії.

Каріотипування лімфоцитів крові проводиться один раз в житті. Для народження здорової дитини подружній парі, яка зіткнулась з проблемами репродукції, необхідна консультація лікаря-генетика та подальше дослідження хромосомного набору.

Hits: 577