Запорожский областной медицинский центр репродукции человека. ЗОМЦРЧ

Отвечает врач-генетик

 

На Ваши вопросы отвечает главный внештатный врач-генетик

Департамента здравоохранения ЗОГА Данилова Э.Г.


Консультация врача-генетика бесплатная.

(тел. регистратуры 212-31-66).

 

1.     Вопрос:

У меня вторая беременность. Когда я проходила УЗИ в первом роддоме у моего ребенка обнаружили долихоцефалическую форму головы. Я, конечно, в интернете начиталась, что это может быть проявление синдрома Дауна. Подскажите, что делать.

 

Ответ:

Долихоцефалическая форма головы плода может проявляться как физиологическая особенность строения черепа плода, но также может быть признаком хромосомной патологии  (в частности при синдроме Эдвардса, синдром Дауна). Сразу после проведение УЗИ, если позволяет срок (а именно до 21 недели) необходимо провести биохимический скрининг ІІ. С результатами скринига проконсультироваться у врача – генетика. Любые отклонения в проведении БХ скрининга и УЗД требует консультации врача-генетика для решения вопроса последующей тактики ведения беременности.

2.     Вопрос:

Подскажите, у моей дочери нарушение менструального цикла, то есть менструаций практически нет. Мы обращались к эндокринологу в детскую поликлинику по месту жительства. Врач – эндокринолог посоветовал консультацию врача - генетика.

 

Ответ:

Дочери необходимо пройти дообследование у врача – генетика, так как аменорея (первичная или вторичная) – отсутствие менструаций - может быть проявлением хромосомной патологии (синдром Шершевского-Тернера, синдром Нунан).

 3.     Вопрос:

Мы в браке 5 лет особо не предохранялись и беременность особо не планировали. Я узнала о беременности, так как была задержка. Мы с мужем обрадовались, но в сроке 7 недель я пошла на УЗИ и мне сказали, что плод замер. Я обследовалась в женской консультации по месту жительства и мне посоветовали  проконсультироваться у генетика.

 

Ответ:

При репродуктивных потерях (выкидыши, замершая беременность, анэмбриония) рекомендовано обследование у врача-генетика, так как 40- 60% неблагоприятных исходов беременности может быть связано с хромосомной патологией. Как только был установлен диагноз замершая беременность (до 11 недель), необходимо срочно обратиться в КУ «ОМЦРЧ» ЗОС для направление на выскабливания полости матки для последующего цитогенетического исследования замершего плода. Супружеская пара при планировании последующей беременности должна пройти в КУ «ОМЦРЧ» ЗОС полный курс обследований. (тел. регистратуры 212-31-66, 224-08-85).

 

4.Вопрос:

Мне 27 лет, первая беременность. По первому УЗИ в сроке 13 недель 2 дня- низкая плацентация плаценты, угроза прерывания. Сдала скрининг на хромосомную патологию, по результатам риск 1: 1400, PAPP 0,7 Мом, b-Хгч-0,3 Мом. Акушер – гинеколог посоветовал пройти консультацию у врача-генетика в связи с низкими показателями анализов. Что делать?

 

Ответ:

Снижение показателей может быть признаком невынашивания беременности (угрозы прерывания). Учитывая нормальные показатели биохимического скрининга, необходимо проведение второго УЗИ, для определения маркеров хромосомной аномалии и  консультация врача – генетика для определения дальнейшей тактики ведения беременности.

 

5.Вопрос:

Мне 39 лет. Были проблемы забеременеть в течение 5 лет. Сейчас у меня срок беременности 12 недель и 2 дня. Прошла УЗИ в роддоме №1. По результатам УЗИ плод развивается нормально. Сдала биохимический скриниг І, по результатам анализов риск синдрома Дауна 1: 105, РАРР 0,5 Мом, b-Хгч – 3,5 Мом. Что это значит?

 

Ответ:

Учитывая высокий риск хромосомной патологии (синдрома Дауна), Вам необходима консультация врача – генетика для определения дальнейшей тактики ведения беременности( тел. регистратуры 212-31-66).